올해 확대되는 희귀질환 지원사업은?
<알아두면 쓸모있는 식약정보>
희귀질환은 진단과 치료가 어려울 뿐만 아니라 지속적인 치료를 받아야 하므로 의료비의 경제적 부담이 과중해 가정과 사회의 경제적 부담을 가중시킨다. 이에 정부는 더 많은 희귀질환자들이 경제적 부담을 덜고 필요한 치료를 적절한 시기에 받을 수 있도록 개선안을 마련했다. 희귀질환 지원 대상 조건과 확대되는 지원사업은 무엇이 있는지 알아보자.
희귀질환 지원 대상은?
희귀질환 진단비 지원 대상은 ‘산정특례 대상 희귀질환자’와 ‘기타 희귀질환자’로 나뉜다. 산정특례 제도란 진료비 부담이 높은 중증질환자의 본인부담률을 30%에서 5% 또는 10%로 경감해 주는 제도이다. 희귀질환 중에서도 특히 의료비 부담이 큰 질환들이 이 산정특례 대상에 포함된다. 현재 약 1,100개의 희귀질환이 산정특례에 등록되어 있다.
기타 희귀질환자는 산정특례에는 해당되지 않지만, 한국표준질병·사인분류(KCD)에 등록된 희귀질환으로 진단받은 경우를 의미한다. KCD 코드는 질병을 분류하기 위한 통계적 분류 기준이다. 이 코드에 등록된 희귀질환이라면 지원 대상이 될 수 있다. 하지만 단순히 KCD 코드에 등록된 희귀질환이라고 해서 무조건 지원되는 것은 아니다. 전문 의료기관에서 발급한 확진 진단서, 진단 시기, 질병의 중증도 등 여러 요소들을 종합적으로 고려해 지원 여부가 결정된다.
본인이 지원 대상인지 확인하기 위해서는 국민건강보험공단에 직접 문의하는 것이 좋다. 건강보험공단 홈페이지 또는 고객센터(1577-1000)를 통해 본인의 질병이 지원 대상에 해당하는지, 필요한 서류는 무엇인지 등 자세한 정보를 얻을 수 있다. 자신이 거주하는 관할 보건소에 문의해도 상세히 알려준다.
의료비 지원 보장성과 신청 편의성 강화
질병관리청은 올해부터 ‘희귀질환자 의료비 지원사업’의 대상질환 확대와 환자 가구 소득 기준 완화, 신청 방식 개선을 통해 환자와 가족에 대한 의료비 지원 보장성과 신청 편의성을 강화했다.
우선 ‘희귀질환자 의료비 지원사업’의 대상질환이 기존 1,272개에서 66개가 추가되어 1,338개로 확대된다. 해당 질환의 의료비 지원 대상자는 요양급여 본인부담금 없이 진료를 받을 수 있어 경제적 부담이 완화될 것으로 기대된다.
또한 성인(기준 중위소득 120% 미만)과 소아(기준 중위소득 130% 미만) 희귀질환자 의료비 지원 기준을 연령과 상관없이 일괄 완화(기준 중위소득 140% 미만)하여 더 많은 희귀질환 환자와 가족에게 의료비 지원을 확대한다.
의료비 지원신청 시 질환명이 주상병으로 명시된 진단서만 인정하였으나, 주/부상병 구분 없이 최종진단명으로 지원 가능하도록 개선하고, 건강보험공단 지사 방문으로만 신청이 가능하였던 서면청구를 우편과 팩스까지 확대하여 희귀질환 환자와 보호자의 지원신청 편의성을 강화했다.
찾아가는 희귀질환 진단 사업 본격 시행
지난 3월 19일부터 질병관리청은 진단과 치료에 어려움을 겪는 희귀질환 환자와 가족들에 대한 지원을 강화하기 위해 ‘찾아가는 희귀질환 진단 사업’도 본격 시행했다. 여기에 진단 검사의뢰 지역과 기관도 확대해 기존의 비수도권(23개) 의료기관 중심에서 수도권 일부 지역까지 의료기관을 추가해 모두 34개 의료기관을 통해 거주지 중심의 진단 접근성을 보다 강화할 예정이다.
희귀질환 진단지원 사업은 미진단된 희귀질환자들이 조기 진단을 통해 적기에 치료를 받을 수 있도록 유전자검사와 해석을 지원하는 사업이다.
희귀질환의 80% 이상은 유전질환으로 조기 진단이 중요하나 질환의 다양성과 희소성 때문에 많은 환자들이 ‘진단 방랑’을 경험하고 있다.
‘진단 방랑’은 희귀질환 의심자가 진단받기 위해 오랫동안 여러 곳의 병원을 돌아다니는 것을 말하는데, 증상 발현일로부터 희귀질환 진단일까지의 기간으로 우리나라는 평균 7.4년, 미국은 7.6년, 유럽은 5~30년으로 각각 다르다.
질병관리청은 올해 진단지원 대상 질환을 기존 1,248개에서 1,314개로 66개 확대하고, 진단 실수요 및 희귀질환의 증가 추세 등을 고려해 진단지원 규모를 지난해보다 두 배로 확대해 약 800명을 지원한다.
이와 함께 유전성 희귀질환이 확인된 경우 가족 검사를 추가 지원해 고위험군을 선제적으로 관리하고, 치료비 지원 요구도가 상대적으로 높고 조기진단이 필수적인 척수성근위축증(SMA) 의심환자를 대상으로 선별검사와 확진 검사도 지원할 계획이다.
척수성근위축증(SMA)이란 척수와 뇌간의 운동신경세포 손상으로 근육이 점차적으로 위축되는 신경근육계 유전질환으로, 졸겐스마(2022년 급여적용, 본인부담금 약 2억 원) 등이 치료제로 활용, 34개 의료기관을 통해 진단 의뢰 가능하다.
진단결과 희귀질환으로 확인되면, 건보공단 산정특례제도와 질병관리청 희귀질환자 의료비 지원 사업 등 국가 지원 정책과 연계가 돼 환자와 가족의 의료비 부담이 경감되고, 조기 진단을 통한 적기 치료 연계가 가능하게 된다.
2023년부터 가족 유전자 검사 지원
질병관리청은 2023년부터 환자뿐만 아니라 가족의 유전자 검사를 지원해 잠재적 환자·보인자 선별을 통한 선제적 예방관리에 기여해 왔다.
아울러, 지역 내 지정 의료기관에서 환자의 검체를 채취하면 전문 검사기관이 검체를 수거·진단하는 방식을 통해 환자가 원거리 이동 없이도 거주지에서 진단받을 수 있도록 진단 접근성을 높이는 노력을 기울여왔다.
질병관리청은 지난해 희귀질환 진단지원 사업을 통해 희귀질환 의심환자 410명에 대한 진단검사(WGS)를 지원해 성과도 거뒀다. 검사 대상 410명 중 129명이 양성으로(양성률 31.5%) 확인되었고, 양성으로 확인된 환자 대부분은 소아·청소년(80.6%)으로, 해당 연령군에서 조기 진단을 통한 적기 치료 연계 성과가 특히 두드러졌다. 검체 채취일로부터 검사 결과까지 검사 소요시간은 평균 28일 걸렸다.
또한, 증상 발현일로부터 희귀질환 진단까지 걸린 기간이 1년 미만 19.6%(21명), 10년 이상 25.2%(27명)로 확인돼 의심 환자에 대한 조기 진단은 물론, 10년 이상 장기간 미진단된 환자의 진단 방랑 해소에도 기여했다.
지영미 질병관리청장은 “찾아가는 진단지원 사업은 희귀질환 의심환자가 조기에 진단을 받을 수 있도록 돕는 중요한 사업”이라며 “앞으로도 진단검사 지원 대상과 범위 등을 지속해서 확대해 환자와 가족이 실질적인 도움을 받을 수 있도록 희귀질환자 지원 노력에 최선을 다하겠다”고 밝혔다.
희귀질환 지원 대상은?
희귀질환 진단비 지원 대상은 ‘산정특례 대상 희귀질환자’와 ‘기타 희귀질환자’로 나뉜다. 산정특례 제도란 진료비 부담이 높은 중증질환자의 본인부담률을 30%에서 5% 또는 10%로 경감해 주는 제도이다. 희귀질환 중에서도 특히 의료비 부담이 큰 질환들이 이 산정특례 대상에 포함된다. 현재 약 1,100개의 희귀질환이 산정특례에 등록되어 있다.
기타 희귀질환자는 산정특례에는 해당되지 않지만, 한국표준질병·사인분류(KCD)에 등록된 희귀질환으로 진단받은 경우를 의미한다. KCD 코드는 질병을 분류하기 위한 통계적 분류 기준이다. 이 코드에 등록된 희귀질환이라면 지원 대상이 될 수 있다. 하지만 단순히 KCD 코드에 등록된 희귀질환이라고 해서 무조건 지원되는 것은 아니다. 전문 의료기관에서 발급한 확진 진단서, 진단 시기, 질병의 중증도 등 여러 요소들을 종합적으로 고려해 지원 여부가 결정된다.
본인이 지원 대상인지 확인하기 위해서는 국민건강보험공단에 직접 문의하는 것이 좋다. 건강보험공단 홈페이지 또는 고객센터(1577-1000)를 통해 본인의 질병이 지원 대상에 해당하는지, 필요한 서류는 무엇인지 등 자세한 정보를 얻을 수 있다. 자신이 거주하는 관할 보건소에 문의해도 상세히 알려준다.
의료비 지원 보장성과 신청 편의성 강화
질병관리청은 올해부터 ‘희귀질환자 의료비 지원사업’의 대상질환 확대와 환자 가구 소득 기준 완화, 신청 방식 개선을 통해 환자와 가족에 대한 의료비 지원 보장성과 신청 편의성을 강화했다.
우선 ‘희귀질환자 의료비 지원사업’의 대상질환이 기존 1,272개에서 66개가 추가되어 1,338개로 확대된다. 해당 질환의 의료비 지원 대상자는 요양급여 본인부담금 없이 진료를 받을 수 있어 경제적 부담이 완화될 것으로 기대된다.
또한 성인(기준 중위소득 120% 미만)과 소아(기준 중위소득 130% 미만) 희귀질환자 의료비 지원 기준을 연령과 상관없이 일괄 완화(기준 중위소득 140% 미만)하여 더 많은 희귀질환 환자와 가족에게 의료비 지원을 확대한다.
의료비 지원신청 시 질환명이 주상병으로 명시된 진단서만 인정하였으나, 주/부상병 구분 없이 최종진단명으로 지원 가능하도록 개선하고, 건강보험공단 지사 방문으로만 신청이 가능하였던 서면청구를 우편과 팩스까지 확대하여 희귀질환 환자와 보호자의 지원신청 편의성을 강화했다.
찾아가는 희귀질환 진단 사업 본격 시행
지난 3월 19일부터 질병관리청은 진단과 치료에 어려움을 겪는 희귀질환 환자와 가족들에 대한 지원을 강화하기 위해 ‘찾아가는 희귀질환 진단 사업’도 본격 시행했다. 여기에 진단 검사의뢰 지역과 기관도 확대해 기존의 비수도권(23개) 의료기관 중심에서 수도권 일부 지역까지 의료기관을 추가해 모두 34개 의료기관을 통해 거주지 중심의 진단 접근성을 보다 강화할 예정이다.
희귀질환 진단지원 사업은 미진단된 희귀질환자들이 조기 진단을 통해 적기에 치료를 받을 수 있도록 유전자검사와 해석을 지원하는 사업이다.
희귀질환의 80% 이상은 유전질환으로 조기 진단이 중요하나 질환의 다양성과 희소성 때문에 많은 환자들이 ‘진단 방랑’을 경험하고 있다.
‘진단 방랑’은 희귀질환 의심자가 진단받기 위해 오랫동안 여러 곳의 병원을 돌아다니는 것을 말하는데, 증상 발현일로부터 희귀질환 진단일까지의 기간으로 우리나라는 평균 7.4년, 미국은 7.6년, 유럽은 5~30년으로 각각 다르다.
질병관리청은 올해 진단지원 대상 질환을 기존 1,248개에서 1,314개로 66개 확대하고, 진단 실수요 및 희귀질환의 증가 추세 등을 고려해 진단지원 규모를 지난해보다 두 배로 확대해 약 800명을 지원한다.
이와 함께 유전성 희귀질환이 확인된 경우 가족 검사를 추가 지원해 고위험군을 선제적으로 관리하고, 치료비 지원 요구도가 상대적으로 높고 조기진단이 필수적인 척수성근위축증(SMA) 의심환자를 대상으로 선별검사와 확진 검사도 지원할 계획이다.
척수성근위축증(SMA)이란 척수와 뇌간의 운동신경세포 손상으로 근육이 점차적으로 위축되는 신경근육계 유전질환으로, 졸겐스마(2022년 급여적용, 본인부담금 약 2억 원) 등이 치료제로 활용, 34개 의료기관을 통해 진단 의뢰 가능하다.
진단결과 희귀질환으로 확인되면, 건보공단 산정특례제도와 질병관리청 희귀질환자 의료비 지원 사업 등 국가 지원 정책과 연계가 돼 환자와 가족의 의료비 부담이 경감되고, 조기 진단을 통한 적기 치료 연계가 가능하게 된다.
2023년부터 가족 유전자 검사 지원
질병관리청은 2023년부터 환자뿐만 아니라 가족의 유전자 검사를 지원해 잠재적 환자·보인자 선별을 통한 선제적 예방관리에 기여해 왔다.
아울러, 지역 내 지정 의료기관에서 환자의 검체를 채취하면 전문 검사기관이 검체를 수거·진단하는 방식을 통해 환자가 원거리 이동 없이도 거주지에서 진단받을 수 있도록 진단 접근성을 높이는 노력을 기울여왔다.
질병관리청은 지난해 희귀질환 진단지원 사업을 통해 희귀질환 의심환자 410명에 대한 진단검사(WGS)를 지원해 성과도 거뒀다. 검사 대상 410명 중 129명이 양성으로(양성률 31.5%) 확인되었고, 양성으로 확인된 환자 대부분은 소아·청소년(80.6%)으로, 해당 연령군에서 조기 진단을 통한 적기 치료 연계 성과가 특히 두드러졌다. 검체 채취일로부터 검사 결과까지 검사 소요시간은 평균 28일 걸렸다.
또한, 증상 발현일로부터 희귀질환 진단까지 걸린 기간이 1년 미만 19.6%(21명), 10년 이상 25.2%(27명)로 확인돼 의심 환자에 대한 조기 진단은 물론, 10년 이상 장기간 미진단된 환자의 진단 방랑 해소에도 기여했다.
지영미 질병관리청장은 “찾아가는 진단지원 사업은 희귀질환 의심환자가 조기에 진단을 받을 수 있도록 돕는 중요한 사업”이라며 “앞으로도 진단검사 지원 대상과 범위 등을 지속해서 확대해 환자와 가족이 실질적인 도움을 받을 수 있도록 희귀질환자 지원 노력에 최선을 다하겠다”고 밝혔다.
<자료 참조 : 질병관리청>
최민호 기자fmnews@fmnews.co.kr
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